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遗传血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。
该病发病不可预测,多数有家族史,可发生于任何年龄,通常在儿童期起病,青春期加重,常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀,但因为这些症状并不具备特异性,所以常常被当作普通的胃肠炎和过敏来治疗。
这类病的患者,临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现,最为致命的是上呼吸道黏膜水肿,也就是“喉头水肿”,其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息,危及生命。
虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向,但该有的流程还是要走,要完善病程资料,排除其它疾病,进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。
其中,ct结果值得一提,影像报告显示,小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚,胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚,而血清补体也出现降低的情况。
也就是说,患者不仅手肿、嘴肿,现在连肠子也肿了,补体也不正常。基本上,八九不离十。
不过,为了进一步确诊,鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了c1抑制物和基因检测。
因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中,90%会出现血清中c1酯酶抑制物降低的表现,因此,加一个c1抑制物,能很好地进行筛查。
如果结果是阴性,就说明,可能是其他型,因为这个病有三型,另外两型占比仅仅10%,相应的治疗手段也有区别。
结果出来,小潘蜜拉的c1抑制剂浓度为0.05g/l,低于正常值,在那90%之列,属于i型。而基因测序结果发现,其serping1上发生了c.1480c>t杂合突变,导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。
所有的数据综合起来,大家一讨论,最终就确诊为“遗传性血管性水肿i型”。
拨云见日之后,就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法,但是,对症治疗能很好地控制住患者的病情,让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去,做回正常人。
而且,早期识别、及时干预有助于降低疾病发作频率,降低疾病对患者日常生活的影响,有效预防致命性喉头水肿的发生。
简单地说,就是经过鸢尾花天团对症治疗后,虽然没有断根,但是,以前几乎月月都能发作的情况,现在可
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